“感谢大家给予我们这样的罕见病家庭的关爱,让我们有更多信心去治疗和生活”,2月27日,在湖南省妇幼保健院举办的第15个“国际罕见病日”主题系列活动启动仪式现场,罕见病家属代表刘女士动情地说道。

2022年2月28日是第15个“国际罕见病日”,今年的主题是“分享你的生命色彩”。为了给罕见病家庭送去更多关爱,湖南省妇幼保健院启动“国际罕见病日”主题系列活动。湖南省卫生健康委、湖南省妇幼保健院相关领导出席启动仪式。

现场,与会领导为10个PKU(苯丙酮尿症)患儿家庭进行爱心捐赠,为每位患儿发放了价值近2000元的物资。湖南省妇幼保健院还将在2月28日以线上、线下的形式开展免费义诊及咨询,并与14个市州妇幼保健院联动开展国际罕见病活动。

罕见病,又被称为“孤儿病”,多为先天性疾病或者遗传性疾病。“渐冻人”(肌萎缩性脊髓侧索硬化症)“瓷娃娃”(成骨不全症)“月亮孩子”(白化病)“不食人间烟火的孩子”(苯丙酮尿症)等都属于此类。就单一的疾病来说,罕见病的发病率非常低,但是全球发现的罕见病已经超过7000余种,占人类已知疾病的10%,由此可见,罕见病,并不罕见。

刘女士的儿子便是在出生没多久被确诊为先天性免疫缺陷病。“孩子刚出生时体重6.6kg,所有检查都正常,但没过多久就出现反复腹泻,住院治疗一个多月没有好转,2020年4月被确诊为先天性免疫缺陷病”,刘女士表示。孩子确诊后,由于对疾病的陌生、对孩子的担心和对未来的无助,让一家人陷入了恐慌。所幸后来,刘女士的儿子顺利地完成了造血干细胞移植,目前已恢复正常生活。

事实上,由于罕见病大多属于遗传性疾病,与基因变异有关,因此没有特效药,但也并非不可防控。早期诊断和早期干预对罕见病的治疗是非常有价值的。比如苯丙酮尿症患儿,在出生后及时进行新生儿疾病筛查,筛查出来后立即进行特殊的饮食治疗,患儿仍然可以和正常人一样生活。

省妇幼保健院是湖南省产前诊断中心和新生儿疾病筛查中心,一直致力于罕见性疾病早期发现和干预,已形成了从“筛查-诊断-治疗-再生育指导-产前诊断”罕见病综合服务链模式。近20年来,为近千个罕见病家庭提供产前诊断服务,有效避免这些家庭再生育患儿,为4000余例遗传代谢病患儿提供了诊治和长期随访服务。

湖南省妇幼保健院于2019年组建罕见病多学科团队,包括国家卫健委出生缺陷研究与预防重点实验室、医学遗传科、新生儿科、儿童康复科、儿童保健科、儿童眼保健科、儿童耳鼻喉科等学科科研和临床专家,周一至周五全天在诚信楼3楼302房开设罕见病多学科门诊,在染色体病、基因组病、孤独症等神经发育障碍疾病的遗传研究与干预达国内一流水平。