家住娄底市双峰县的王女士，2019年3、4月开始出现阵发性头痛、干呕，胸闷气促等症状，每天工作时加重，休息后又会好转，到当地医院就诊后，医生认为“高血压”所致，嘱咐她在家服“降压药”治疗。同年5月份，王女士头痛、胸闷等症状依然不见好转，甚至夜间还经常出现呼吸困难，于是，其家人又带她到省城某医院就诊，经B超及CT检查后，发现双肾、肝脏及胰腺多发囊性病变及钙化灶。据王女士叙述，当时医生说:“囊肿很多人都会有，且囊肿不大，暂时可不做处理，只要定期复查即可”，于是她和家人没有引起重视。

2020年5月，在家休养了一年的王女士重新就业，结果头痛、头昏再次发作，且合并左侧肢体麻木，四肢乏力，经CT/MRI检查后，发现左肾上极有一占位病变，约“荔枝”大小，考虑肾癌；颅内多发结节灶，考虑脑转移瘤可能，王女士及家人难以置信，先后辗转了多家省级医院就诊，得出的结论都是肾癌晚期并脑转移瘤，在其中一家医院进行了肾肿瘤穿刺活检及消融治疗，病理结果显示为肾透明细胞癌。

出院后，“肾癌晚期并脑转移瘤”这个结果使王女士及家人终日愁眉苦脸。7月初，经朋友推荐，不甘心此结果的王女士及家人再次来到了湖南省肿瘤医院神经外科。该科主任详细询问了病史，结合外院的B超及CT/MRI结果后，对这个“脑转移瘤”的诊断产生了疑问，他认为王女士应该是患有一种罕见的脑肿瘤病－“VHL综合征”。于是，神经外科主任安慰王女士：你不要太悲观，你脑内的病灶很有可能是一种良性病变，需要住院进一步检查，如果能够手术治疗的话，预后应该非常理想。听了这番话，王女士及家属激动得热泪盈眶，再次燃起了生命的希望。

住院后，神经外科主任对王女士进行了全面的检查，并组织该院神经外科MDT团队进行病例讨论，讨论结果认为患者多脏器病变且颅内多发占位病变，考虑VHL综合征诊断可能性大，手术难度是脑干延髓内的病灶，约“鹌鹑蛋”大小，由于延髓是生命中枢中的中枢，如果不立即手术摘除该病灶，随时会危及王女士的生命。但行内人士都知道，累及延髓中线深面的肿瘤通常是致命的，手术切除这些肿瘤的病残率及死亡率很高。面对王女士及家人渴望及信任的眼神，神经外科主任毅然决定给王女士手术治疗。

经过对手术方案进行周密的分析和设计以及积极的术前准备，2020年7月21日由神经外科主任亲自主刀手术。术中，见病灶位于延髓背侧面，并嵌入延髓内，呈卵圆形，色鲜红，质地软，瘤体表面可见丰富的滋养血管迂曲，肿瘤与延髓粘连紧密，而神经外科主任仅仅耗时3个小时便完整的切除了病灶，且保证了延髓及周围血管、神经无损伤，手术过程非常顺利。术后在神经外科医护人员的精心治疗和护理下，患者康复良好，术前症状明显改善。并且术后病理结果报告为血管母细胞瘤（良性），符合VHL综合征诊断。一个被判定为“肾癌晚期并脑转移瘤”的患者，最后证实为良性病变，王女士及家人流下了幸福的泪水。

专家介绍，VHL综合征又名希佩尔－林道综合征，在神经外科领域里，这是一种罕见的涉及多系统的常染色体显性遗传性肿瘤综合征。主要表现为多发性中枢神经系统和内脏器官的良、恶性肿瘤和囊肿，而中枢神经系统常为良性的血管母细胞瘤，好发年龄在20-40岁，病变常累及多个器官，临床表现也多样化，常出现视力下降、头痛、行走不稳、腹痛、腰痛、高血压等症状。受累器官的病变可同时或先后出现，间隔时间可长达几年、甚至几十年不等。它具有遗传性，大概50%的子女有遗传倾向，如果家族中有VHL综合征的患者，建议其后代行基因检测，阳性者则需行全面临床检查（如：眼科视网膜、腹部B超、脑及脊髓MRI等）及追踪随访。因目前还没有方法可以逆转患者VHL基因的突变，所以早期诊断、早期治疗能减少并发症的发生并提高生活质量。