岳阳市妇幼保健院联合全市5家妇幼保健机构率先开展新筛新项目
岳阳市卫生健康委 时间： 2022-07-25
在这世上有这样一群人,他们从出生开始就缺失免疫力,一辈子只能生活在定制的无菌“大泡泡”内,对他们来说,连一个拥抱都是奢望,这是因为他们患上了一种严重的遗传病——重症联合免疫缺陷病(Severe Combined Immunodeficiency, SCID)。
为进一步提升岳阳市新生儿原发性免疫缺陷病的防控能力,护佑新生儿健康成长,岳阳市妇幼保健院携手中南大学湘雅二医院参与由北京协和医院主持的《中国人T细胞和B细胞免疫缺陷病遗传资源库和防控体系建立及应用示范》项目,免费为岳阳市1000名新生儿进行价值800元的T细胞和B细胞免疫缺陷病检测,通过对包括SCID在内的原发性免疫缺陷病进行筛查与防治,做到早识别、早诊断、早治疗,帮助患儿及时得到有效诊治,避免向重症发展。
目前,岳阳市妇幼保健院联合岳阳楼区妇幼保健院、平江县妇幼保健院、湘阴县妇幼保健院、汨罗市妇幼保健院、临湘市妇幼保健院在全市开展此项目,可免费为十天内出生的新生儿进行T细胞、B细胞免疫缺陷病筛查,并且为筛查后确诊的患者提供基因测序,明确基因突变类型,开通权威专家咨询和医院绿色诊疗通道。在此,我们希望新生儿家长积极参与筛查活动,与孩子一起迎接“无陷”健康未来!
一、参与对象:
1、以上6家妇幼保健机构足月出生的新生儿,于产后2-10天,并获得充分哺乳;
2、满足出院标准的早产儿,体重大于2.5kg,胎龄达37周,并充分哺乳(胸腺成熟后);
3、名额有限,满额即止。
二、优惠政策:
1、免费筛查T细胞、B细胞免疫缺陷病(价值800元)。
2、初筛结果提示“异常”的患者,可免费接受基因测序诊断、权威专家咨询。
3、确诊患儿可获得脐血库优先配型。
4、确诊患儿可进入中南大学湘雅二医院、北京协和医院绿色诊疗通道。
咨询电话:0730—8600536(岳阳市妇幼保健院医学遗传科新筛门诊)
健康小知识:
什么是重症联合免疫缺陷病(SCID)?
SCID是一种典型的T细胞免疫缺陷疾病,是胸腺、淋巴组织发育不全及免疫球蛋白缺乏导致的多基因遗传性疾病,可分为X-性连锁遗传型、常染色体隐性遗传型和散发型,是严重的原发性免疫缺陷病。
患者通常为新生儿或婴幼儿,一般在出生后1—2个月内发病,对细菌、真菌、病毒和原虫感染均缺乏抵抗力,各种感染连续不断。若没有被及时发现并接受相应治疗,患儿常常在出生后1年内死亡,病死率为100%。目前,针对该病的治疗方法有造血干细胞移植、基因治疗等。根据国内外文献报道,患儿在无症状期接受早期干预可获得较好的治疗效果。因此,早期筛查、早期诊断、在发生感染前接受早期治疗,是改善预后的关键。
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