11年坚守终迎健康新生命：一个罕见病家庭的“基因突围”之路
湖南省儿童医院 时间： 2026-06-16
“看到宝宝这么健康,我们一家都特别感谢特别开心!”这个陷入长达11年迷茫与绝望的罕见病家庭,经过医生指导生育健康宝宝之后,终于重拾希望,开启了全新的生活。在“6.11”中国人口日来临之际,我们跟随湖南省儿童医院医学遗传科医务人员的脚步,记录了这个普通却不平凡的家庭故事。
多年迷途:一个家庭的无助与坚持
“小美(化名)从小就难带,总是哭吵不安,还严重吐奶。1岁多时,发现她运动、语言都比同龄孩子差很多。”患儿母亲王女士(化名)回忆。从那时起,一家人就开始了漫长的就医之路,辗转多家医院多个科室,孩子的状态却始终没有改善。2017年基因检测,依然没有找到病因,疾病的阴霾始终笼罩着这个家庭。
时间来到2023年6月,已经9岁的小美依然不能独走,智力、语言明显落后,听力严重障碍,头颅CT显示脑萎缩、多发异常影像改变。而此时,王女士已意外怀孕4个月。是再次冒险,还是终止妊娠?这个家庭再次走到了十字路口。
7天出报告:快速全外显子揭开“基因谜底”
经过当地医生推荐,2023年7月,王女士和家人来到湖南省儿童医院医学遗传科教授门诊。教授仔细询问了病史后,迅速制定了诊疗方案。采用增强版快速全外显子基因检测,带领遗传解读团队,7天内为王女士出具报告,提供精准诊断。结果显示,小美的病症为5号染色体某基因单个外显子纯合缺失导致,属于常染色体隐性遗传疾病。
专家表示:“孩子的父母各携带一个致病变异,每次妊娠有1/4的概率再生育相同病孩。”病因终于明确了,随后立即对王女士的胎儿进行产前诊断,遗憾的是,第二胎与患儿基因型一致,家庭最终选择了终止妊娠。
闭环管理:从诊断到干预的“一站式”守护
多年的艰辛,再一次的打击,对这个家庭来说无疑是雪上加霜。王女士坦言:“发现怀孕时还是挺期待的,想着运气不会那么差吧,没想到还是这样。”在教授的耐心解释和专业的优生优育指导下,王女士和家人决定再试试。
最终,王女士终于在2025年10月,成功生育了一个健康的宝宝,11年的坚守一家人终于圆梦。“明确第一个孩子的遗传病因,是所有希望的‘第一步’。”王华强调,通过精准诊断找到病因,进行针对性干预,避免严重致死致畸儿的出生。
湖南省儿童医院正推进“一站式MDT遗传罕见病诊疗服务”,打破专科壁垒,根据患儿病情,由多学科专家团队共同制定诊疗方案,减少患儿家庭辗转不同科室的时间与精力。
医生心声:精准诊疗是人口高质量发展的“卫士”
“医学遗传科医生就像‘健康卫士’。”专家表示,“我们对产前孕妇进行风险评估,避免严重出生缺陷;对出生后儿童,通过多学科会诊制定精准治疗方案,降低致残率,提高生活质量。”
专家介绍,湖南省儿童医院使用增强版全外显子基因检测技术平台,探针捕获范围比普通全外更大,在常规全外显子范围上,还可检测外显子水平的拷贝数变异,及线粒体点变异,使检出效率大大提高。同时医院还配备了“含博量”很高的遗传数据解读团队,分析数据、查阅文献,与遗传科临床医师协作,为每一位受检者进行高质量的变异致病性评估。同时,针对快速全外显子组测序,采取一对一专人负责制,大大缩短报告出具时间,精准指导,及时干预,构建了一条快捷、高效、优质的“优生通路”。
“每一个生命都是珍贵的!”专家呼吁,人口高质量发展同人民高品质生活密不可分,希望有更多优质医疗服务和社会保障服务“投资于人”,把好优生优育关,做好儿童健康的守门人,助力人口高质量发展。
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