湖南省儿童医院教授团队合作发现小头畸形新致病基因CETN3
湖南省儿童医院 时间： 2025-09-19
近日,中科院医学大类一区期刊EMBO molecular medicine在线发表湖南省儿童医院作为核心单位完成的重要成果“CETN3 Deficiency Induces Microcephaly by Disrupting Neural Stem/Progenitor Cell Fate through Impaired Centrosome Assembly and RNA Splicing”。湖南省儿童医院医学遗传科教授团队联合同济大学生命科学与技术学院、湖南省妇幼保健院教授课题组,揭示CETN3缺陷导致着丝粒组装和RNA剪接受损,扰乱神经干细胞/祖细胞的命运,从而诱发小头畸形的分子机制。
该文章以大脑类器官为主要模型,首次揭示了CETN3在哺乳动物神经发育中的作用及其背后的分子机制。本研究证明了CETN3通过调节纺锤体定向、细胞周期、中心体复制等生物学过程参与了NPCs增殖和分化之间的平衡调控。
本研究还首次发现CETN3通过与USP49相互作用参与了NPCs中的RNA剪接过程,从而间接影响了细胞周期和神经发育。这些结果提示了CETN3在人类大脑新皮层发育中的重要性,扩展了我们对原发性小头畸形致病基因的认识,为后续的临床检测和疾病治疗提供了新见解。
原发性小头畸形(Primary Microcephaly,PM)是一种罕见的严重神经发育性疾病,普遍伴随智力障碍、脑回畸形、癫痫等临床表型。因小头畸形产前诊断困难、无特异治疗方法且预后差,严重影响我国出生人口素质,为社会和家庭带来沉重的经济负担。新生儿PM发生率为2.8-3.9‰,基于我国庞大的新生儿数量,PM的防控对减少疾病负担、预防出生缺陷及保障优生优育十分重要。
湖南省儿童医院医学遗传科学科带头人表示,该成果的取得,标志着医院在罕见病致病基因发现与机制研究方面迈出了坚实步伐。
未来,临床医师要积极与高水平的高校或科研院所合作,从临床特殊病例中寻找科研线索,通过临床与基础相结合进行深入研究,产出高水平的研究成果,助力解决临床疑难问题,提高诊疗水平,为儿童健康提供坚实保障。
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