湖南省卫生健康委对省政协十三届三次会议第0963号提案的答复
湖南省卫生健康委员会 时间：2025-10-31 16:08
湘卫提〔2025〕40号
湖南省卫生健康委对省政协十三届三次会议
第0963号提案的答复
林戈等委员：
你们在省政协十三届三次会议上提出的《关于推广遗传性罕见病综合防控“长沙模式”，促进预防窗口前移的建议》收悉。经研究，现将办理情况答复如下：
2021年，为落实健康中国战略部署，确保全面三孩生育政策的顺利实施，我委指导长沙市率先启动遗传性罕见病综合防控健康民生项目，探索建立了“健康教育-家系调查-遗传咨询-遗传学检测-风险评估-生育指导及干预”为一体的新型综合防治体系，为提高出生缺陷综合防控水平、推进健康湖南建设做出积极尝试和贡献。
一、关于“提升基层能力，构建严密防控网络”的建议
我委认真落实《湖南省出生缺陷防治办法》，着力夯实出生缺陷防治服务体系，依托省妇幼保健院建立“湖南省出生缺陷综合防控中心”，依托省儿童医院建立“湖南省出生缺陷救治中心”，着力打造省、市、县三级产前筛查与诊断网络，重点落实一、二、三级预防措施，避免常见、罕见、重大出生缺陷的发生。截至目前，全省有产前诊断机构31家、产前筛查机构130家，新生儿疾病筛查机构、听力诊治机构覆盖所有市州，基本实现重点出生缺陷“县级能筛查、市级能诊治、省级能指导”。规范开展临床检验、超声影像、医学遗传等专业岗位培训和考核，通过多种形式加强县、乡、村级医疗技术人员培养，提升诊治能力，打通服务最后“一公里”。省临检中心每年开展两次室间质评和不定期“飞行检查”，保障各项服务质量均优。下一步，我委将结合你们的建议，聚焦城乡居民婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段，构建更加完善的出生缺陷防治网络，持续提升全省出生缺陷综合防治能力。
二、关于“推动关口前移，聚焦关键节点筛查”的建议
近年来，我委坚持综合防治策略，统筹免费婚前医学检查、免费孕前优生健康检查、孕产妇免费产前筛查、新生儿疾病免费筛查等项目资源，构建了从孕前—产前—新生儿全周期的部分罕见病筛查体系，实现了部分罕见病初筛和诊断免费服务和大数据管理。支持国家卫生健康委出生缺陷研究与预防重点实验室（湖南省妇幼保健院）建立染色体病、基因组病等防控示范区，探索孕前、孕期无缝衔接服务模式，实现出生缺陷防治关口前移。省级组建湖南罕见病产前诊断联盟，构建代谢组学辅助诊断、染色体异常检测平台、分子诊断平台、单基因遗传病精准诊断平台和复杂遗传病诊断平台，2021年以来，共完成产前诊断5837例，其中拷贝数变异异常653例、单基因突变122例，有力推进了我省罕见病诊疗能力建设。下一步，我委将结合您的建议，积极推进罕见病防治知识普及和健康教育，推进风险因素预防控制，规范相关技术流程，探索开展罕见病高危家庭的基因筛查，做到早发现、早诊断、早预防、早干预。
三、关于“发挥政府主导，纳入健康民生项目”的建议
省委、省政府高度重视罕见病多层次保障体系建设，先后出台《关于建立健全职工基本医疗保险门诊共济保障机制的实施意见》（湘政办发〔2022〕12号）、《湖南省职工基本医疗保险慢特病门诊待遇保障管理方法》（湘医保发〔2022〕52号）、《湖南省居民基本医疗保险慢特病门诊待遇保障管理办法》（湘医保发〔2023〕32号）等文件，基本实现罕见病决策权限清晰合规、制度体系统一规范、保障标准合理均衡。目前已有89种罕见病的相关药物纳入了医保目录，《第一批罕见病目录》的121种罕见病中已有67种疾病做到了“病有所药、药有所保”。2024年，纳入湖南双通道药品目录的罕见病药品包括33个通用名、40个商品名，涵盖19种罕见病。同时，注重出生缺陷防控顶层设计，将孕产妇免费产前筛查项目纳入公共卫生服务项目，连续两年将新生儿疾病免费筛查与诊断项目纳入省重点民生实事项目，这些措施对降低全省出生缺陷发生风险、提高出生人口素质具有重要意义，全省出生缺陷导致的婴儿死亡率、5岁以下儿童死亡率均降至1.0‰以下。下一步，我委将结合你们的建议，积极推动各级政府通过财政拨款、建立相应重大专项等方式，加大对罕见病防控项目资金投入，推动具有专科优势的省、市级医疗机构牵头组建出生缺陷疾病防治专科联盟或协作网，促进罕见病预防、筛查、诊断、治疗、康复、科研、管理一体化防治服务。
感谢你们对全省卫生健康工作的关心和支持。
湖南省卫生健康委
2025年6月11日
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