湖南省卫生健康委对省政协十二届三次会议第0763号提案的答复

 

刘习明委员：

感谢您对全省卫生健康工作的关心和支持。您提出的《关于强化防治措施，筑牢出生缺陷防线的建议》收悉。我委高度重视，经认真研究，结合省民政厅、省财政厅等单位的会办意见，现将办理情况答复如下：

湖南省是人口大省，也是出生缺陷高发省份。据监测数据显示，自1996年以来，全省出生缺陷发生率一直呈上升趋势。随着国家生育政策的调整，高龄、高危孕妇剧增，大大增加了出生缺陷发生的风险。为破解这道难题，2016年我省率先在全国出台了《湖南省出生缺陷防治办法》，各市州相继制定了贯彻落实《湖南省出生缺陷防治办法》实施方案。全省各级卫生健康行政部门按照“预防为主、知情选择、自愿参与”的原则，统筹推进以免费婚前医学检查、孕前优生健康检查、增补叶酸、产前筛查、高危人群出生缺陷干预、地中海贫血筛查、新生儿疾病筛查、新生儿多种遗传代谢病检测、出生缺陷（遗传代谢病）救助和先天性结构畸形救助等“八免两救助”妇幼公共卫生服务项目为核心的出生缺陷综合防治工作。全省出生缺陷发生率自2015年起已连续五年下降，实现了历史性的转折。但是，目前我省出生缺陷发生率仍然高于全国平均水平。您提出的相关工作建议，具有很强的针对性，我们深受启发。为进一步做好出生缺陷综合防治工作，结合您的建议，我们主要采取了以下几个方面的举措：

一、夯实出生缺陷三级防治网络

我省高度重视出生缺陷防治工作，立足出生缺陷三级防控，将出生缺陷防治工作纳入了法制化轨道。2018年，我委制定出台《湖南省出生缺陷综合防治方案》（详见湘卫妇幼发〔2018〕6号文件），明确了未来5年出生缺陷综合防治的主要目标及工作重点，力争构建覆盖城乡居民，涵盖婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段的出生缺陷防治体系，为群众提供公平可及、优质高效的出生缺陷综合防治服务，预防和减少出生缺陷。目前，已建立了以湖南省妇幼保健院为龙头，137个市、县级妇幼保健院为支撑，1700余家助产机构为基础的出生缺陷三级综合防控服务网络。

（一）广泛开展一级预防，减少出生缺陷的发生。各级医疗卫生机构积极加强出生缺陷防治宣传教育，普及出生缺陷预防科学知识，增强全民预防出生缺陷的意识，营造有利于提高出生人口素质的社会氛围。特别是各级妇幼健康服务机构发挥主战场作用，针对性地开展孕前优生咨询服务，倡导适龄生育，指导科学备孕。将婚前医学检查、孕前优生健康检查、叶酸增补纳入基本公共服务，实行免费服务，并向公众公布获取该服务的途径和方式。积极推广婚姻登记、婚前医学检查和生育指导“一站式”服务模式，针对不同婚育阶段的目标人群，因人施策，统筹落实婚前医学检查、孕前优生健康检查、地中海贫血筛查、增补叶酸、孕期保健等服务，推动城乡居民全覆盖。

（二）广泛开展二级预防，减少出生缺陷病例出生。健全省、市、县、乡四级产前筛查与诊断服务网络，广泛开展产前筛查服务，普及相关适宜技术，规范应用高通量基因测序、产前超声检查等技术，逐步实现在知情同意情况下，孕妇孕20周前至少接受1次外周血产前筛查以及孕28周前至少接受1次胎儿畸形超声筛查。对存在出生缺陷高风险的孕妇进行登记管理，指导其及时到有资质的医疗保健机构接受产前诊断服务。对确诊的重型复杂先天性心脏病、唐氏综合征、神经管缺陷、重型地中海贫血等严重致死致残致愚性出生缺陷病例，及时给予医学指导、建议和干预。

（三）广泛开展三级预防，降低出生缺陷的危害。充分利用全省构建的“筛查-诊断-治疗随访”新生儿疾病筛查技术服务网络，全面开展新生儿苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症和听力筛查，逐步扩大筛查病种，有条件的地方将新生儿多种遗传代谢性疾病和先天性心脏病、髋关节发育不良等先天性结构畸形纳入新生儿疾病筛查范围。加强新生儿疾病筛查阳性病例的随访、确诊、治疗和干预，提高确诊病例治疗率，实现全省新生儿遗传病筛查服务规范化、同质化，使全省新生儿均能接受筛查服务。我省甲状腺功能减低症及高苯丙氨酸血症筛查率由2001年的1.79%上升到2019年的98.47%，串联质谱新生儿筛查率由2016年的13.96%上升到2019年的74.98%。

二、推进出生缺陷监测工作信息化

我省于1996年开始对37家医疗机构进行出生缺陷医院监测，2002年增至40家，2003年增至41家，2007年增至54家（后调整为52家）。自2015年10月开始，对全省所有助产机构均开展出生缺陷医院监测，实现了“逢怀孕必筛查、逢缺陷必上报”的全员人口监测。持续完善“五位一体”的湖南省出生缺陷监测信息平台，在原有“以医院为基础”的出生缺陷监测模式基础上，整合计划生育与妇幼卫生5个信息系统，依托信息化初步构建了“以出生人口为基础”的监测模式。全省所有助产技术服务机构在出生缺陷监测信息平台实时上报围产儿出生缺陷信息，实现监测地域全覆盖、对象全覆盖、机构全覆盖。

三、争取政策扶持，扩大出生缺陷防治范围

目前，我省已经实施包括免费婚前医学检查、孕前优生健康检查、增补叶酸、产前筛查、高危人群出生缺陷干预、地中海贫血筛查、新生儿疾病筛查、新生儿多种遗传代谢病检测、出生缺陷（遗传代谢病）救助和先天性结构畸形救助等在内“八免两救助”妇幼公共卫生服务项目，每年中央和省级财政共拨付约1.33亿元用于贫困地区婚前医学检查、孕前优生健康检查、叶酸增补预防神经管缺陷、试点地区地中海贫血筛查、孕产妇免费产前筛查和贫困地区新生儿疾病筛查等工作。根据当前阶段财力状况，全免费开展婚前医学检查、孕前优生健康检查、产前筛查和产前诊断、新生儿疾病筛查及相关治疗工作，达到婚前、孕前、产前检查和新生儿疾病筛查全覆盖还有难度。而且，对于婚前、孕前、产前检查，社会和家庭也应当承担一定的责任。下一步，省财政厅根据我省财力状况和预防出生缺陷工作需要，进一步加大投入，努力破解出生缺陷防治难题，不断提高出生人口素质。

四、加强法律约束，加大出生缺陷防治力度

（一）关于婚前医学检查。开展婚前医学健康检查工作对降低出生缺陷发生率，预防先天性和传染性疾病具有十分重要的意义，我省从2009年开始实施免费婚前医学检查项目，目前全省婚检率已达80%以上。根据现行《婚姻法》和《婚姻登记条例》等有关规定，婚检采取自愿原则，非办理婚姻登记的必备要求。因此，强制将婚前医学检查作为婚姻登记的前置条件，缺乏必要的法律依据。为更好地为服务对象提供便民服务，省内大部分地区都在民政部门设立了婚前和孕前检查咨询窗口，引导新婚夫妇到服务机构参加检查；有的地区还在民政部门设立检查点，服务对象直接在检查点即可完成相关检查。下一步，我委将继续联合民政等相关部门，完善“婚姻登记-婚前医学检查-孕前优生健康检查”一站式服务模式，整合工作资源，进一步做到便民利民，提高服务对象主动参与性。2020年，民政部将依照新颁布的民法典婚姻家庭篇，修订《婚姻登记条例》和《婚姻登记工作规范》，省民政厅将根据上述法律法规有关精神，出台我省婚姻登记管理工作规范，推动婚前医学健康检查工作持续深入开展。

（二）关于新生儿疾病筛查。我省从2015年开始实施贫困地区免费新生儿疾病筛查项目，为30个贫困县的16.8万例农村户籍新生儿提供免费苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症筛查及新生儿听力筛查服务，对确诊为苯丙酮尿症和永久性听力障碍的儿童实施康复救助。同时，长沙市、湘潭市、衡阳市、岳阳市、湘西自治州等5个市州逐步实现了新生儿疾病筛查全免费，其他市州也在积极争取政策支持。2019年，全省先天性甲状腺功能减低症、高苯丙氨酸血症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症和先天性肾上腺皮质增生症筛查率均达98%以上。

五、加大科研力度，深化出生缺陷防治内容

为深入开展出生缺陷疾病防治研究，我委依托省妇幼保健院建立了国家出生缺陷研究与预防重点实验室、湖南省出生缺陷个体化防治临床研究中心。目前，染色体疾病、新生儿遗传代谢病、重型地中海贫血、叶酸个体化增补预防先天畸形等出生缺陷的临床防治研究平台已搭建完成，样本库已初具规模。2019年9月，成功申请了湖南省出生缺陷协同防治科技重大专项，财政科技经费支持5600万元。

下一步，我委将依托湖南省妇幼保健服务体系，针对基层医疗卫生机构相关技术薄弱问题，通过将规范的适宜技术逐级推广，完善“互联网+医疗健康”保障和支撑体系，建设智慧医院和基层远程诊室，显著提高检出率。针对遗传性出生缺陷，将自主研发国际领先的关键新技术融入三级防控各环节，并引入AI人工智能、基因组检测技术，将创新技术与传统筛查进行无缝对接，形成多个“筛查技术服务包”，实现目标疾病精准防治。

六、发动社会救助，减轻出生缺陷家庭负担

为帮助出生缺陷患儿得到及时治疗和康复，减轻出生缺陷家庭经济负担，我委积极争取中国出生缺陷干预救助基金会的支持，在我省开展实施了免费新生儿多种遗传代谢病检测、出生缺陷（遗传代谢病）救助和先天性结构畸形救助等项目。截至2019年底，全省先天性遗传代谢性疾病累计救助700例（救助金543.37万元），先天性结构畸形累计救助1265例（救助金1937.38万元），免费新生儿遗传代谢病检测33.3万例（总金额6314万元）。下一步，我委将继续争取更多社会支持，提高出生缺陷患儿及其家庭的生活质量，促进出生缺陷患儿健康成长。

欢迎您继续关心、支持我省卫生健康事业的改革与发展，并就正在积极推进的相关工作进行监督和指导。

 

  

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