湖南省卫生健康委对省十三届人大二次会议第2198号建议的答复

欧阳德群代表：

感谢您对全省卫生健康工作的关心和支持！您提出的《关于进一步加强出生缺陷防控的建议》收悉。我委高度重视，组织相关部门进行了认真研究，综合省财政厅、省扶贫办等单位的会办意见，现答复如下：

湖南是人口大省，也是出生缺陷高发省份。据监测数据显示，自1996年以来，全省出生缺陷发生率呈上升趋势，出生人口素质令人堪忧。为破解这道难题，我省率先在全国出台了《湖南省出生缺陷防治办法》，各市州制定了贯彻落实《湖南省出生缺陷防治办法》实施方案，按照“预防为主、知情选择、自愿参与”的原则，统筹推进以免费婚前医学检查、孕前优生健康检查、增补叶酸、产前筛查、高危人群出生缺陷干预、地中海贫血筛查、新生儿疾病筛查以及先天性遗传代谢性疾病检测、先天性遗传代谢性疾病救助、先天性结构畸形救助等“八免两救助”妇幼公共卫生服务项目为核心的出生缺陷综合防治，全省出生缺陷发生率自2015年起已经连续四年下降，出现了历史性的转折。但目前，我省出生缺陷发生率仍然高于全国平均水平。工作机制不全、投入保障不足、服务能力不优等问题仍然存在，出生缺陷综合防治任重而道远。您提出的四项工作建议，具有很强的针对性，我们将结合当前工作实际予以落实。

一、关于将免费产前筛查覆盖全部生育人群的问题

自2017年开始，省委省政府已连续三年将孕产妇免费产前筛查项目纳入重点民生实事，对符合生育政策且夫妇一方具有湖南地区户籍或夫妇双方非湖南地区户籍但在本地区居住半年以上的孕产妇，提供免费产前筛查服务。据统计，2017-2018年，全省共投入专项资金1.54亿元，免费筛查114.53万名孕产妇，目标人群覆盖率达104.12%。也就是说，根据各地摸底上报的目标人群数，该项目已基本覆盖了在省内常住并自愿检查的所有孕产妇。下一步，我委将凝聚人大代表们的智慧力量，积极向省委省政府建言献策，争取继续将孕产妇免费产前筛查项目纳入重点民生实事或建立专项，建立健全长效工作机制，满足全省生育人群免费产前筛查服务的需求。

二、关于对农村和城镇居民贫困人口在产前筛查中发现有问题需行产前诊断的实行全免费的问题

根据您的建议，我们积极争取省财政厅的支持，于2019年3月14日与该厅联合制定印发了《湖南省2019年孕产妇免费产前筛查工作方案》（见湘卫妇幼发〔2019〕1号文件），对贫困地区产前筛查异常人群（产前筛查结果为临界风险或高风险对象）由省财政提供干预诊断补助服务，补助标准为500元/人，并鼓励地方各级财政加大投入，对本地区贫困人口中产前筛查异常人群实行全免费服务。我们将结合建议办理工作，进一步开展相关调研，积极争取相关政策支持，努力减轻贫困患者的负担。我们相信，今后，随着经济不断发展、计划生育政策的调整，各级党委、政府不断重视出生缺陷干预工作，一定会为广大城乡居民提供更全面、更优质的检查服务。

 三、关于全省每个市州建立一到两个产前诊断机构并规范收费标准的问题

目前，全省经批准开展产前诊断技术服务的医疗机构共22家，其中长沙市7家（中南大学湘雅医院、中南大学湘雅二医院、省人民医院、省妇幼保健院、长沙市妇幼保健院、中信湘雅生殖与遗传专科医院、湖南家辉遗传专科医院）、株洲市2 家（株洲市中心医院、株洲市妇幼保健院）、湘潭市2家（湘潭市中心医院、湘潭市妇幼保健院）、衡阳市1家（衡阳市妇幼保健院）、邵阳市2家（邵阳市第一人民医院、邵阳市妇幼保健院）、岳阳市1家（岳阳市妇幼保健院）、常德市1家（常德市妇幼保健院）、益阳市1家（益阳市妇幼保健院）、郴州市1家（郴州市第一人民医院）、永州市1家（永州市妇幼保健院）、怀化市1家（怀化市妇幼保健院）、娄底市1家（娄底市妇幼保健院）、湘西自治州1家（湘西自治州人民医院），全省除了张家界市外，其他13个市州均已建立了1-2家产前诊断机构。2018年，我委制定印发了《湖南省出生缺陷综合防治方案》（见湘卫妇幼发〔2018〕6号文件），要求每个市州至少有1个经批准开展产前诊断技术的医疗机构。今年，我委将重点督促和指导张家界市建立1个产前诊断机构。同时，要求所有经批准开展产前诊断技术的医疗机构严格执行医疗收费标准并在医院公布栏予以公开，自觉接受群众监督。

四、关于要强化孕前检查、加强孕期干预、完善新生儿筛查的问题

近年来，随着生育政策的调整，高龄、高危孕妇剧增，大大增加了出生缺陷发生风险。为破解这道难题，我们将着力从以下三个方面来强化孕前检查、孕期干预、新生儿疾病筛查等工作的落实：

（一）广泛开展一级预防，减少出生缺陷发生。组织开展出生缺陷防治宣传教育，普及出生缺陷预防科学知识，营造有利于提高出生人口素质的社会氛围，增强全民预防出生缺陷的意识。督导各级医疗卫生机构，尤其是妇幼健康服务机构发挥主战场作用，针对性地开展优生咨询服务，倡导适龄生育，指导科学备孕。将婚前医学检查、孕前优生健康检查、叶酸增补纳入基本公共服务，实行免费服务，并向公众公布获取该服务的途径和方式。鼓励有条件的地方增加出生缺陷防治基本公共服务项目的种类。积极推广婚姻登记、婚前医学检查和生育指导“一站式”服务模式。针对不同婚育阶段的目标人群，因人施策，统筹落实婚前医学检查、孕前优生健康检查、地中海贫血筛查、增补叶酸、孕期保健等服务，推动城乡居民全覆盖。加强女职工劳动保护，避免准备怀孕和孕期妇女接触有毒有害物质和放射线。

（二）规范开展二级预防，减少严重出生缺陷儿出生。健全省、市、县、乡四级产前筛查与诊断服务网络。广泛开展产前筛查，普及产前筛查适宜技术，规范应用高通量基因测序、产前超声检查等技术，逐步实现在自愿情况下孕妇孕20周前至少接受1次外周血产前筛查以及孕28周前至少接受1次胎儿畸形超声筛查。结合孕产妇健康管理服务，推进重型地中海贫血防控。对存在出生缺陷高风险的孕妇进行登记管理，指导其及时到有资质的医疗保健机构接受产前诊断服务。对确诊的重型复杂先天性心脏病、唐氏综合征、神经管缺陷、重型地中海贫血等严重致死致残致愚性出生缺陷病例，及时给予医学指导、建议和干预。

（三）深入开展三级预防，减少先天残疾发生。优化省、市、县、乡四级新生儿疾病筛查与救治服务网络。全面开展新生儿苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症和听力筛查，加强新生儿疾病筛查阳性病例的随访、确诊、治疗和干预，提高确诊病例治疗率。逐步扩大筛查病种，有条件的地方可将新生儿多种遗传代谢性疾病和先天性心脏病、髋关节发育不良等先天性结构畸形纳入新生儿疾病筛查范围。落实贫困地区新生儿疾病筛查项目，扩大到全省所有贫困县。深入开展氨基酸、有机酸、脂肪酸等3大类多种先天性遗传代谢性疾病和神经、消化、泌尿生殖、肌肉骨骼、呼吸、五官等6大类72种先天性结构畸形救助项目。聚焦严重多发、可筛可治、技术成熟、愈后良好、费用可控的出生缺陷重点病种，开展筛查、诊断、治疗和贫困救助全程服务试点，促进早发现早治疗，减少先天残疾。贯彻落实《湖南省人民政府关于建立残疾儿童康复救助制度的实施意见》（湘政发〔2018〕23号），对0-6岁视力、听力、言语、肢体、智力等残疾儿童和孤独症儿童提供康复救治服务。

欢迎您继续关心支持我省卫生健康事业的改革与发展，并就正在积极推进的相关工作进行监督和指导。

                           湖南省卫生健康委

                            2019年4月29日

联系单位：省卫生健康委妇幼处

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